Voor wie?

De polikliniek Cardiogenetica (erfelijke hartziekten) is bedoeld voor:

  • mensen die zelf een (mogelijk) erfelijk bepaalde hartziekte hebben of bij wie DNA-onderzoek wordt overwogen;
  • familieleden van mensen met een (mogelijk) erfelijk bepaalde hartziekte die overwegen zich ook op deze hartziekte te laten onderzoeken;
  • mensen die geïnformeerd willen worden over de consequenties van het hebben van een (mogelijk) erfelijk bepaalde hartziekte voor zichzelf, (klein)kinderen of andere naaste familieleden.

De polikliniek is bedoeld voor het geven van informatie en het doen van onderzoek naar de volgende soorten (mogelijk) erfelijk bepaalde hartziekten:

  • hartspierziekten. Voorbeelden van hartspierziekten die erfelijk kunnen zijn: hypertrofische cardiomyopathie, dilaterende cardiomyopathie, non-compactie cardiomyopathie, restrictieve cardiomyopathie of aritmogene cardiomyopathie;
  • erfelijke hartritmestoornissen. Voorbeelden hiervan zijn het lang QT-syndroom, catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardieen, idiopathisch ventrikelfibrilleren, kort QT syndroom en het brugadasyndroom;
  • plotseling overlijden van een familielid voor het veertigste levensjaar. De reden dat familieleden onderzocht kunnen worden is dat plotseling overlijden op jonge leeftijd vaak met het hart te maken heeft. De oorzaak van overlijden is dan soms een erfelijke hartziekte.

Bij voorkeur wordt door de verwijzend cardioloog zou goed mogelijk een diagnose gesteld, bijvoorbeeld hypertrofische cardiomyopathie of lang QT syndroom. Dan is de opbrengst van genetische onderzoek het hoogst. Dit geldt ook voor de huisarts; een patiënt met cardiale klachten moet in principe eerst naar de cardioloog verwezen worden voor het stellen van een diagnose. In een deel van de gevallen zal de cardioloog echter geen definitieve diagnose kunnen stellen en bij het vermoeden op een erfelijke hartziekte is verwijzing naar de polikliniek Erfelijke Hartziekten dan een goede optie. De betrokken cardiologen kunnen dan op grond van hun expertise nader/gericht onderzoek inzetten om tot een diagnose te komen waarbij ook genetisch onderzoek (DNA-onderzoek) via de afdeling klinische genetica behulpzaam kan zijn.

In Noord-Nederland komt een specifieke vorm van cardiomyopathie veel voor, namelijk cardiomyopathie op basis van een mutatie in het fosfolamban-gen (afgekort PLN gen). Deze erfelijke vorm van cardiomyopathie is gekenmerkt door lage voltages op het ECG en een combinatie van ritmestoornissen (vroeg) en hartfalen (laat). Tijdige onderkenning heeft therapeutische consequenties. In het expertisecentrum is veel ervaring met deze vorm van aritmogene cardiomyopathie.

Voor wie niet?

De polikliniek is niet bedoeld voor families met aangeboren hartafwijkingen zoals een gaatje in de wand tussen de hartkamers (VSD) of hartboezems (ASD). Voor families waarin als gevolg van aderverkalking vaak of op jonge leeftijd hartklachten voorkomen, bestaat de multidisciplinaire polikliniek Lipigen van de afdelingen Interne Geneeskunde en Klinische genetica van het UMCG.