In het vervolg gebruiken we de afkorting ACM. Op deze pagina zijn de belangrijkste aspecten van ACM beschreven, waaronder de rol die erfelijkheid bij het ontstaan van ACM kan spelen. Dit betekent dat de diagnose ACM niet alleen voor u gevolgen heeft, maar ook uw familieleden kunnen de ziekte in aanleg hebben. Mogelijk kunnen zij in de loop van hun leven ook ACM krijgen. Door eerstegraads verwanten (ouders, broers, zussen en kinderen) te onderzoeken op ACM kan in een vroeg stadium worden vastgesteld of deze personen de aanleg voor) ACM hebben. Is dit laatste het geval dan kan.
[/trx_list_item][trx_list_item title=”regelmatig controle plaatsvinden, ook bijvoorbeeld als er sprake is van een zwangerschap”]regelmatig controle plaatsvinden, ook bijvoorbeeld als er sprake is van een zwangerschap[/trx_list_item][/trx_list]
Behandeling en controle zorgen ervoor dat de kans op nadelige gevolgen bij mensen met (een aanleg voor) ACM zo klein mogelijk wordt gehouden. Kinderen van ACM-patiënten hoeven niet van jongs af aan cardiologisch te worden gecontroleerd. Daar zijn geen vaste regels voor, maar wij raden cardiologische screening aan vanaf ongeveer het 10e jaar, of eerder als uw kind competitiesport op hoog niveau wil gaan beoefenen en/of familieleden heeft waarbij de ziekte op jonge leeftijd tot uiting kwam.
De werking van het normale hart
Cardiomyopathie betekent letterlijk ziekte van de hartspier. Om te begrijpen wat er bij ACM met het hart gebeurt, beschrijven we eerst hoe het hart onder normale omstandigheden werkt. Het hart is een krachtige pomp en bestaat uit spierweefsel (ook wel myocard genoemd).
Het hart is verdeeld in:
- twee boezems (= atria), waar het bloed het hart binnenstroomt.
- twee kamers (= ventrikels) waaruit het bloed het lichaam wordt ingepompt.
De rechterkant van het hart ontvangt zuurstofarm bloed en pompt dat naar de longen om zuurstof op te nemen en kooldioxide (een afvalproduct) af te geven. De linkerkant van het hart ontvangt zuurstofrijk bloed van de longen en pompt dit via de slagaders naar de rest van het lichaam. In het hart zitten vier kleppen die ervoor zorgen dat het bloed slechts één richting op kan stromen. De hartslag wordt vanuit een bepaald punt gestimuleerd, waardoor het hart samentrekt.
Het hart bij ACM
Bij ACM zijn gedeelten van de hartspier vervangen door vet- en bindweefsel. Er is dus sprake van een hartspierziekte (= cardiomyopathie). Dit kan zowel voorkomen in de rechter hartkamer (RV) als in de linker hartkamer (LV). Het gezonde hart verbindt hartspiercellen aan elkaar met bepaalde stofjes, zogenaamde eiwitten. Bij een door ACM aangedaan hart raken die verbindingen defect, die ‘losgeraakte cellen’ sterven af. Ons lichaam tracht deze schade te herstellen door deze afgestorven cellen door vet- of bindweefsel te vervangen.
Bij iedereen kan ACM ontstaan. De eerste ziekteverschijnselen uiten zich vaak tussen het 10e en het 25e levensjaar. Na het 40e levensjaar komt het minder voor dat de eerste ziekteverschijnselen optreden. Voor het 10e levensjaar worden slechts zeer zelden verschijnselen van ACM gezien. ACM komt naar schatting voor bij ongeveer 1 op de 1000-1250 mensen.
In sommige families zijn er duidelijke aanwijzingen voor een erfelijke vorm van ACM. De schatting is dat 30% tot 50% van de mensen met ACM ook een familielid hebben die de ziekte (in een milde of vroege vorm) heeft. Om die reden is het verstandig dat eerstegraads familieleden (ouders, broers, zussen en kinderen) van iemand met ACM zich op de ziekte laten onderzoeken door een cardioloog. Als de uitslag van een cardiologisch onderzoek bij een naast familielid op een bepaald moment ‘normaal’ is, kan toch later alsnog ACM ontstaan. Dit komt doordat de beginleeftijd waarop ziekteverschijnselen optreden (ook binnen een familie) verschillend is. Bij een ‘normale’ uitslag adviseren we, afhankelijk van de leeftijd, om het cardiologisch onderzoek na een aantal jaren te herhalen.
Bij DNA-onderzoek wordt onderzoek verricht naar een verandering in het erfelijk materiaal, die ACM kan veroorzaken. We kennen verschillende stukken erfelijk materiaal (genen) die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van ACM. Een gen is opgebouwd uit DNA die worden bekeken in het DNA laboratorium. Voor dit onderzoek is uw DNA nodig, waarvoor in de regel bloed moet worden afgenomen. Er worden 60 genen onderzocht. Dit onderzoek duurt ongeveer 3-6 maanden. Er kunnen drie uitslagen zijn.; 1. de aanleg voor ACM kan worden gevonden, 2. er kan een verandering worden gevonden waarvan op dat moment nog niet zeker is of het de oorzaak is voor ACM, 3. er kan niks worden gevonden. Als er geen veranderingen in het DNA worden gevonden, wordt het onderzoek (tijdelijk) gestopt. Uw ACM kan dan toch nog erfelijk zijn; de verandering zit dan mogelijk in een ander gen dat wij nog niet kennen of kunnen onderzoeken.
DNA-onderzoek wordt in eerste instantie gedaan bij iemand die zelf ACM heeft. Pas als er bij deze persoon een aanleg voor ACM gevonden wordt, komen andere familieleden in aanmerking voor DNA-onderzoek naar deze aanleg. Aan het doen van DNA-onderzoek bij gezonde personen zitten voor- en nadelen. Er vindt daarom altijd eerst op de polikliniek Klinische Genetica of polikiniek Erfelijke Hartziekten een gesprek plaats met deze persoon om informatie over ACM en de gevolgen van onderzoek te bespreken.