TAIlOR
Samen met het UMCU en het AMC wordt een onderzoek gedaan naar de beste en prettigste manier om familieleden te informeren over de erfelijke hartziekte in hun familie en de mogelijkheid om genetisch onderzoek te doen, voor zowel patiënten als familieleden zelf. Hierbij worden twee verschillende manieren van het informeren van familieleden over de erfelijke aanleg voor de hartziekte vergeleken. Met vragenlijsten en telefonische interviews gaan we onderzoeken welke benadering het meest geschikt is.
iPhorecast
Dragers van een aanleg voor erfelijke cardiomyopathie in het PLN gen die nog geen of weinig klachten hebben, kunnen deelnemen aan een onderzoek waarbij wordt gekeken of behandeling met medicijnen in een vroeg stadium kan voorkomen of vertragen dat er klachten van hartfalen en/of hartritmestoornissen optreden
Als u drager bent van de aanleg in het PLN gen en vragen heeft over dit onderzoek, kunt u contact opnemen met uw cardioloog. Naast dit onderzoek wordt onder meer onderzoek gedaan naar de rol van MRI bij PLN cardiomyopathie, de rol van onderzoek door de patholoog en zijn we op zoek naar factoren die het verschil in klachten tussen dragers van de aanleg in het PLN gen kan verklaren.
GENCOR
GENCOR is een landelijke registratie van patiënten en families met een familiaire hartziekte (GENetisch bepaalde CORvitia) die tot doel heeft om de omvang van het voorkomen van familiaire hartziekten in Nederland in kaart te brengen en wetenschappelijk onderzoek gericht op verbetering van kwaliteit van diagnostiek en behandeling mogelijk te maken. Meer informatie en een toestemmingsformulier kunt u vinden op www.gencor.nl. (Patienten informatiebrief en Toestemmingsverklaring)