Begeleiding bij onderzoek bij kinderen

U wilt uw kind(eren) aanmelden bij de afdeling klinische genetica, omdat er bij u een ziekte of aanleg is gevonden die wellicht ook van invloed kan zijn op uw kind(eren). Aan de afdeling zijn maatschappelijk werkers verbonden die in dergelijke situaties begeleiding bieden aan ouders en/of hun kinderen.

Voorbereiding:

Als het om kinderen gaat neemt de maatschappelijk werker vaak voor het eerste gesprek telefonisch contact met u op ter voorbereiding op uw bezoek aan de polikliniek. De volgende onderwerpen komen daarbij aan de orde:

  • Wat weet/ weten uw kind(eren) al wel en wat nog niet?
  • Is/ zijn een kind(eren) er veel mee bezig?
  • Hoe speelt het in het gezin?
  • Heeft/ hebben het kind(eren) zelf ook een stem in de beslissing die genomen wordt?
Begeleiding:

De begeleiding richt zich op het maken van een weloverwogen beslissing. De volgende vragen kunnen daarbij aan de orde komen:

  • Is dit een goed moment?
  • Kan het onderzoek ook als mijn kind(eren) volwassen is/ zijn?
  • Wat zijn de voor- en nadelen van het onderzoek nu of in de toekomst?
  • Wat betekent een slechte uitslag voor mijn kind(eren)?
  • Wat betekent een slechte uitslag voor mij als ouder?
Ondersteuning:

De maatschappelijk werker biedt verder steun tijdens het wachten op de uitslag en na die tijd aan u als ouder maar ook aan het kind.

Zie ook folder: “Als het om kinderen gaat”
Zie ook: http://www.erfelijkwatnu.nl/
Zie ook: Keuzehulp Kinderwens en erfelijke ziekte

Hartspierziekten bij kinderen

Als er bij uw zoon of dochter een hartspierziekte is vastgesteld, worden er verschillende onderzoeken naar de oorzaak gedaan. Bij ongeveer 40% (4 van 10) van de kinderen kan een erfelijke oorzaak worden aangetoond. Vaak is daarvoor een uitgebreide genentest nodig (ook wel exoom sequencing genoemd). De omvang van deze genentest is bij kinderen veel groter dan bij volwassenen. Dat komt omdat er meer erfelijke oorzaken zijn van een hartspierziekte op de kinderleeftijd en de hartspierziekte soms gepaard gaat met andere lichamelijke kenmerken of gezondheidsproblemen.

Op de polikliniek zal de arts u vragen stellen over bijvoorbeeld de ontwikkeling van uw kind en de familiegegevens in kaart brengen. Uw kind zal lichamelijk worden onderzocht. Na het gesprek is een bloedafname nodig bij uw kind en uzelf. Meer informatie over exoom sequencing vindt u in onze brochure.

De afdelingen klinische genetica en kindercardiologie doen ook wetenschappelijk onderzoek naar erfelijke oorzaken van hartspierziekten op de kinderleeftijd. Uw arts zal u hierover ook informeren tijdens het gesprek.

Wetenschappelijke publicaties:

Compound heterozygous or homozygous truncating MYBPC3 mutations cause lethal cardiomyopathy with features of noncompaction and septal defects – European Journal of Human Genetics, 2015 23(7), 922-928.

Biallelic Truncating Mutations in ALPK3 Cause Severe Pediatric Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2016 Feb 9;67(5):515-25.