Ons erfelijk materiaal (genen) is opgebouwd uit DNA. Bij DNA-onderzoek wordt onderzoek verricht naar een verandering in het erfelijk materiaal, die een erfelijke hartziekte kan veroorzaken. We kennen verschillende genen die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van erfelijke hartziekten. Voor dit onderzoek is uw DNA nodig, waarvoor in de regel bloed wordt afgenomen. Dit wordt onderzocht in het DNA laboratorium.
DNA-onderzoek naar erfelijke hartziekten gebeurt op verschillende manieren. Als u de eerste in de familie bent bij wie DNA-onderzoek wordt verricht, zal meestal uitgebreid onderzoek van enkele tientallen genen worden aangeboden. Dit onderzoek duurt 2-6 maanden.
Wanneer er al een aanleg voor een erfelijke hartziekte in de familie bekend is, kan hier gericht naar worden gekeken en duurt de uitslag meestal 4-6 weken. Aan het doen van DNA-onderzoek bij gezonde personen zitten voor- en nadelen. Er vindt daarom altijd eerst op de polikliniek Klinische Genetica of Cardiogenetica een gesprek plaats om informatie over de erfelijke hartziekte en de consequenties van het DNA-onderzoek te bespreken.
Procedure erfelijkheidsonderzoek
Verwijzing
Uw huisarts of specialist kan u verwijzen naar de polikliniek Klinische Genetica als er gedacht wordt aan een erfelijke hart aandoening, of als er een (mogelijk) erfelijke
hartaandoening in uw familie voorkomt. Soms vindt verwijzing plaats naar aanleiding van een door ons (of ander klinisch genetisch centrum) verstrekte familiebrief.
Kosten
De basisverzekering vergoedt alle kosten van het genetisch onderzoek. De kosten van erfelijkheidsvoorlichting en -onderzoek zijn meestal hoger dan uw eigen risico. Uw (verplicht en eventueel vrijwillig) eigen risico zal daarom worden aangesproken als u dit nog niet heeft verbruikt. Heeft u vragen hierover, neem dan contact op met uw eigen zorgverzekeraar.
Familieformulier
Voor de uitnodiging, sturen wij vaak een familieformulier op. Wij vragen u dit formulier in te vullen en tijdig terug te sturen. De afspraak wordt gemaakt als het familieformulier ingevuld terug gestuurd is. De familiegegevens worden tijdens de voorbereiding verwerkt in een stamboom. Mocht u niet veel weten van uw familie, probeer dan in ieder geval datgene wat u wel bekend is in te vullen.
Het bezoek op de polikliniek
Bij het eerste bezoek heeft u een afspraak met een arts of een genetisch consulent. Bij dit gesprek komen uw vragen aan de orde en wordt met u besproken welke stappen ondernomen kunnen worden om antwoord te krijgen op uw vragen. Wij adviseren u uw vragen op te schrijven en mee te nemen. Bij sommige gesprekken is een maatschappelijk werker aanwezig.
Onderzoek
Om duidelijkheid te krijgen over oorzaak van de aandoening kan er aanvullend lichamelijk onderzoek, een bloedafname of onderzoek door de cardioloog worden verricht. Pas daarna kan iets gezegd worden over (herhalings)kansen. Aan het einde van het gesprek wordt het vervolgtraject met u besproken.
Tijdsduur
Zorgvuldig en uitgebreid erfelijkheidsonderzoek kost vaak veel tijd. Een gesprek duurt 45 minuten tot een uur. Houdt u er rekening mee dat het erfelijkheidsonderzoek wel drie tot acht maanden kan duren, gerekend vanaf het eerste gesprek.
Eindbrief
Aan het einde van het erfelijkheidsonderzoek ontvangt u zelf een samenvattende brief. Uw specialist en/of huisarts ontvangen een kopie van de brief.