Bij de vraag of iemand een erfelijke hartziekte heeft wordt er naar verschillende zaken gekeken: de leeftijd waarop de ziekte is ontstaan, of er mogelijk andere oorzaken zijn voor het ontstaan van de hartziekte en of de hartziekte in de familie voorkomt. Dit laatste is soms niet duidelijk; toch kan de hartziekte dan erfelijk zijn. We kunnen de erfelijke hartziekten grofweg in een aantal groepen indelen: hartspierziekten (cardiomyopathieën), hartritme- en geleidingsstoornissen en vaataandoeningen. Daarnaast kennen we nog erfelijke hartklepproblemen en erfelijke bindweefselziekten. We kennen ook families waarin plotseling overlijden voorkomt en waarin mogelijk sprake is van een erfelijke hartziekte. Via onderstaande links kunt u brochures vinden over verschillende hartziekten die erfelijk kunnen zijn.
Hartspierziekten
Cardiomyopathie is een ander woord voor hartspierziekte. Dit is een ziekte waarbij de hartspier niet goed samentrekt of ontspant, waardoor het hart niet goed pompt. Cardiomyopathie kan leiden tot hartfalen: onvoldoende pompen van het hart.
Op deze pagina van het UMCG leest u informatie over hartspierziekte en de klachten die daarbij kunnen optreden. Ook vindt u hier informatie over het onderzoek naar en de behandeling van deze ziekte. Informatie over hartfalen leest u hier.
Aritmogene cardiomyopathie (ARVC)
Bij ARVC zijn gedeelten van de hartspier vervangen door vet- en bindweefsel. Het gezonde hart verbindt hartspiercellen aan elkaar met bepaalde stofjes, zogenaamde eiwitten. Bij een door ARVC aangedaan hart raken die verbindingen defect, die ‘losgeraakte cellen’ sterven af. Ons lichaam tracht deze schade te herstellen door deze afgestorven cellen door vet- of bindweefsel te vervangen. Er is dus sprake van een hartspierziekte (= cardiomyopathie). Dit betreft vaak de rechterkamer (RV) van het hart, maar ook de linkerkamer kan aangedaan zijn.
Brochure ACM juli 2016 met meer informatie
Phospholamban cardiomyopathie (PLN)
Bij PLN cardiomyopathie zijn gedeelten van de hartspier vervangen door vet- en bindweefsel. Er is dus sprake van een hartspierziekte (= cardiomyopathie). Dit kan zowel voorkomen in de rechter hartkamer als in de linker hartkamer.
In het gezonde hart zijn hartspiercellen aan elkaar verbonden met bepaalde eiwitten. Bij een door PLN cardiomyopathie aangedaan hart raken die verbindingen defect, die ‘losgeraakte cellen’ sterven af. Ons lichaam tracht deze schade te herstellen door deze afgestorven cellen door vet- of bindweefsel te vervangen. Hierdoor kunnen ritme- en geleidingsstoornissen ontstaan (=aritmogeen).
Brochure met meer informatie
http://www.expertiseinkaart.nl/kenniskaarten/plnmutatie_umcg
Gedilateerde cardiomyopathie (DCM)
Bij DCM is het hart vergroot en is de pompfunctie van het hart afgenomen. Doordat de hartspier verslapt of dunner is geworden, is het hart minder goed in staat het bloed door het lichaam te pompen. Hierdoor ontstaat er vochtophoping in de longen, dit wordt in de volksmond vaak ‘vocht achter de longen’ genoemd. Het gevolg hiervan kan zijn dat u last krijgt van kortademigheid.
Naast vochtophoping in de longen hoopt het vocht zich ook vaak in andere weefsels en organen op. Dit gebeurt vooral in de benen, de enkels, de lever en de buik. Ook neemt door de verminderde pompfunctie de doorbloeding van de belangrijkste organen in het lichaam af.
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
Bij HCM is een (deel van) hartspier verdikt (hypertrofie betekent letterlijk verdikt). Er is dus sprake van een hartspierziekte (= cardiomyopathie). Deze verdikking zit vaak in de linker hartkamer, waarbij in de meeste gevallen de wand tussen de rechter hartkamer en de linker hartkamer verdikt is. Een verdikte hartspier trekt meestal goed samen en pompt het meeste bloed goed uit het hart. Bij een verdikte hartspier wordt de hartspier wel stijver en kan de hartspier zich slechter ontspannen, waardoor de linkerhartkamer minder goed volstroomt met bloed. De hoeveelheid bloed die de linkerhartkamer kan uitpompen is daardoor verminderd waardoor er minder zuurstofrijk bloed in het lichaam kan komen.
Brochure HCM juli 2016 met meer informatie
Non compactie cardiomyopathie (NCCM)
NCCM is een afwijking van de hartspier (= cardiomyopathie) waarbij er diepe groeven in de hartspier bestaan. In de linker hartkamer is de spierwand verdikt en het spierweefsel heeft een losmazige, niet compacte structuur. Er zijn grove spiervezelbundels (trabekels) waartussen zich holtes vormen. Hierdoor kan de hartspier minder krachtig en minder efficiënt bloed door het lichaam pompen.
Brochure met meer informatie
Hartritme- en geleidingsstoornissen
Er bestaan tal van ritmestoornissen die op allerlei manieren van elkaar verschillen. De meeste ritmestoornissen zijn goed te behandelen. Soms zijn ze onschuldig en is er geen behandeling nodig, maar het kan ook voorkomen dat ze erg hinderlijk of zelfs levensbedreigend zijn
Op deze pagina van het UMCG leest u informatie over hartrime- en geleidingsstoornissen. U leest informatie over het ontstaan van deze aandoening en de klachten die daarbij kunnen optreden. Ook vindt u hier informatie over onderzoeken en behandelingen die u mogelijk krijgt als u hartrime- of geleidingsstoornissen heeft.
Boezemfibrilleren (AF)
Boezemfibrilleren is de meest voorkomende hartritmestoornis. Bij boezemfibrilleren treden snelle onregelmatige hartkloppingen (palpitaties) op. Op deze pagina van het UMCG leest u er meer over.
Brugada syndroom (BS)
Het brugadasyndroom is erfelijk. De manier van overerven is autosomaal dominant. Dit betekent dat als iemand de aanleg voor de aandoening heeft, hij of zij een kans heeft van 50% (1 uit 2) dat de kinderen (zowel jongens als meisjes) ook deze aanleg krijgen. Vooral mannen kunnen klachten krijgen van het brugadasyndroom.” “Brochure nog niet beschikbaar.
Lange QT syndroom (LQTS)
Het LQTS is een aangeboren afwijking van de elektrische functie van het hart. Het elektrocardiogram (ECG/ hartfilm) is een getekende weergave van de elektrische activiteit van het hart in tijd. Bij mensen met het LQTS is de verstoorde elektrische activiteit van het hart (meestal) te herkennen op het ECG. Een bepaald stukje van het ECG, de zogenaamde QT-tijd, is met name afwijkend en wel verlengd. Dit heeft geleid tot de naam van deze aandoening ‘het lange QT syndroom’.
Brochure met meer informatie
Hartklepziekten
De hartkleppen in het hart zorgen ervoor dat het bloed de goede kant op stroomt door op het juiste moment open en dicht te gaan. De kleppen zijn opgebouwd uit twee of drie dunne klepbladen. Als de hartklep goed werkt dan sluiten de klepbladen perfect en gaan ook volledig open.
Door verschillende oorzaken kan een hartklep minder goed gaan functioneren. De klep kan vernauwd raken of gaan lekken. De meeste klepafwijkingen komen voor in de linker harthelft. Bij een niet goed werkende hartklep kan er in de loop der tijd schade aan het hart ontstaan doordat het hart harder moet pompen. Na verloop van tijd kan hartfalen ontstaan.
Op deze pagina van het UMCG leest u informatie over een hartklepaandoening. U vindt hier informatie over de werking van het hart en de hartkleppen, over de oorzaak van de aandoening en klachten die kunnen optreden. Ook vindt u op deze pagina beknopte informatie over verschillende behandelingen.
Plots overlijden
Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het hart te maken. Door naaste familieleden van iemand die plots is overleden te onderzoeken op mogelijke hartproblemen, kan in een vroeg stadium worden vastgesteld of deze personen verschijnselen hebben van een erfelijke hartaandoening.
Brochure SCD september 2017 met meer informatie
Cholesterol afwijkingen
De afdelingen Vasculaire Geneeskunde en Klinische Genetica van het UMCG hebben een gezamenlijk spreekuur voor families waarin afwijkingen in het cholesterol voorkomen die erfelijk (kunnen) zijn. Ook heeft de afdeling Klinische Genetica een eigen spreekuur voor patiënten en familieleden die (mogelijk) een erfelijk bepaald afwijkend cholesterol of een andere vetstofwisselingsafwijking kunnen hebben. Klik hier voor de brochure met meer informatie over de meest voorkomende cholesterolafwijking ‘familiaire hypercholesterolemie’.